拉罗替尼治疗小儿血管肉瘤成功案例

曾经，想要治愈晚期或罕见癌症简直是天方夜谭，但是随着精准医学时代的到来，一款传奇抗癌药让原本无法治愈的癌症完全和持久缓解，全身靶病灶全部消失，再次创下生存“奇?！?

8个月女婴确诊罕见癌症,一款"传奇药物"让肿瘤全部消失

2021年新年伊始，刚出生8个月的Anny突然出现了严重的呼吸困难，去医院做了检查后发现双侧胸腔出现大量积液同时有肺区发育不良，从而引起了低氧血症和呼吸困难，由于情况危重进ICU抢救。

当时Anny小小的身体插满了管子，每2-3天出现大量胸腔积液，需要多次引流。为了查清楚胸水的原因，医生做了详细的检查，结果竟然发现Anny胸腔布满了肿瘤，气管、咽部、上纵隔、胸膜、胸壁和双侧胸腔积液的周围都已被癌症浸润，经过一系列精准的检测，医生说Anny得的是一种非常罕见的肿瘤--小儿血管肉瘤，这是软组织肉瘤的一种，但侵袭性极高，预后很差。

所有的情况都很不乐观，Anny病情危重，并且由于年龄太小，癌症恶性程度高且非常罕见，除了局部的治疗，几乎没有任何可选的方案。

医生尝试了几种化疗方案，但2个月的治疗并没有阻止的疯狂进展的肿瘤，Anny的生命进入倒计时...

抱着最后的一线希望，医生为Anny做了全面基因组测序分析，结果惊喜的发现竟然幸运的存在KHDRBS1-NTRK3融合基因，而这种基因类型是首次在儿童血管肉瘤中出现。2018年，一种名为larotrectinib(拉罗替尼，Vitrakvi?;代号LOXO-101)的药物已震撼上市，能敲除由TRK融合产生的蛋白质，大幅击退癌症。全世界已有成千上万的肿瘤患者获益。

2021年4月，Anny开始每天2次口服拉罗替尼。

令所有人都没想到的是，拉罗替尼就像是这种恶性肿瘤的克星一样。接受拉罗替尼治疗后仅一周，体能状态评分就从治疗前的20分升到90分，Anny不再需要引流，顺利出院回家。

2个月的治疗后肿瘤实现了快速缓解。

2022年9月，Anny顺利完成17个月的治疗，肿瘤实现完全缓解(CR)，体能评分达到100分!这意味着她的肿瘤全部消失了，截至文献发表时(2023年1月)仍持续处于完全缓解状态。她现在是一个健康快乐的3岁女孩。

医生也感到惊喜和振奋，这是第一例具有可靶向NTRK3融合的小儿血管肉瘤病例，并实现了完全缓解。

(注：为保护患者隐私，文中均使用化名，病情及治疗经过略有删减。)